Sluiten van de grote fontanel en (sagitale en metopische) schedelnaden is vertraagd als gevolg van de skelet dyaplasie die past bij cleidocranial dysostosis.

de koker vormige neus, nauwe ruimte tussen oogleden, dun haar, scheelzien en een brede afstand tussen de ooghoeken 9hypertelorisme), de korte afstand tussen neus en...

Hypoplasie (onvoldoende weefselontwikkeling) van het jukbeen, met of zonder spleet in het jukbeen, kan de eerste aanwijzing zijn voor het Treacher Collins syndroom. De wang...

Mandibulaire hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling van de onderkaak) is een veel voorkomende craniofaciale aandoening (een afwijking van schedel en aangezicht). Deze is onder te verdelen in...

Een ander (medisch) woord voor klein oog is microphthalmos. Dit is een ontwikkelingsstoornis van het oog. Er is een verminderde groei van het voor- en/of...

Een goed aardige gevulde holte op de oogbol wordt ook wel een dermoid cyste genoemd. Deze cysten komen relatief vaak voor. Cysten op de oogbol...

Gehoorverlies kan worden veroorzaakt door een abnormale ontwikkeling van de gezichtsbeenderen en vanwege een onvolledige of abnormale ontwikkeling van de oren. Een neonatale screening heeft...

Flare-ups (opvlammingen) zijn zwellingen in spieren en bindweefsel. Een flare-up kan na letsel, virale infecties, overbelasting of spontaan ontstaan. Meestal volgen de flare-ups een patroon...

Block vertebrae occur when there is improper segmentation of the vertebrae, leading to parts of or the entire vertebrae being fused. The adjacent vertebrae fuse...

Torticollis (scheve hals) is een algemeen kenmerk van FOP (in 80% van de gevallen). Het hoofd staat schuin en er is een pijnlijke zwelling in...

Congenitale bilaterale hallux valgus is een standsafwijking van de grote teen met daarbij afwezigheid of samenvoeging (fusie) van het interfalangeale gewricht (tussen de teenkootjes). Dit...

Een splenomegalie (vergrote milt) komt vaak voor bij thalassemie major en intermedia als gevolg van een hoog percentage van hemolyse (vernietiging van rode bloedcellen). De...

Familieleden met verhoogd HbA2 Bij de dragerschapsscreening naar het klassieke β-thalassemie dragerschap, is een verhoogd HbA2 een belangrijk kenmerk. Als dit eenmaal is vastgesteld, kunnen...

Symptomen Een acute pijn in de ledematen, rug of buik, veroorzaakt door vasculaire occlusie (vaatafsluiting) in de bloedvaten van de botten of buik. Deze kenmerken...

Symptomen Een acute pijn in de ledematen, rug of buik, veroorzaakt door vasculaire occlusie (vaatafsluiting) in de bloedvaten van de botten of buik. Deze kenmerken...

Bloedarmoede (anemie) kan het eerste kenmerk van sikkelcelziekte zijn bij kinderen van rond de 6 maanden. Dit gebeurt omdat normaalgesproken op deze leeftijd een hemoglobinevervanging...

Als er een vermoeden is van β thalassemie, volgen er in de meeste gevallen meerdere onderzoeken om de diagnose te stellen. Het beste is een...

Sikkelcelziekte bij een neonataal Hb‐chromatografie-patroon Wanneer er een vermoeden is van sikkelcelziekte bij een Hb‐chromatografie-patroon, volgt meestal aanvullend onderzoek om de diagnose te bevestigen. Uiteindelijk...

Metaphyseal (Chondro) Dysplasia bij SDS wordt gekarakteriseerd door een kort gestalte, laat verschijnen van de botvormende centra. De metaphysen kunnen verwijd en onregelmatig zijn. Op...

Neutropenie is een abnormaal lage concentratie van neutrofielen (een type witte bloedcel) in het bloed, een symptoom van Shwachman Diamond Syndroom. Patiënten met neutropenie zijn...

De verschijnselen kunnen zijn -een verminderde motorisch functIioneren, waaronder fijn motorische moeilijkheden, een ataxia (onregelmatige en onhandige beweging van de ledematen en de romp), vertraagde...

Ontwikkelings stoornis bij Coffin Lowry syndroom is meestal duidelijk op de leeftijd van 1-2 jaar

Symptoom Het Coffin-Lowry (CLS)-gen (RPS6KA3) bevindt zich in het X-chromosoom (Xp22.2). Meisjes kunnen symptomen van CLS vertonen. De meeste personen met CLS zijn de enige...

Verlies van tanden rond 2 jarige leeftijd is te vroeg. (Dus 2 jaar ipv de ‘normale’ 6 jaar)

Brede spits toelopende vingers en flexibele, zachte, volle handen zijn typisch voor CLS. De kenmerken zijn bij geboorte aanwezig en zijn een sterk kemerk voor...

Het NAA 15 gen ligt op chromosoom 4. De verandering die een ontwikkeling en intellectuele beperking veroorzaakt kan overgedragen zijn door een van de ouders.

Het Treacher Collins syndroom kent verschillende gradaties van ernst van de aandoening. Vaak ontstaat de aandoening door een zogenaamd nieuwe mutatie. Om onderscheid te maken...

CCD is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat familieleden de aandoening ook kunnen hebben. Ieder aangedaan familielid zal dezelfde mutatie (verandering) in het gen...

Hypoplasie (onvoldoende weefselontwikkeling) van het jukbeen, met of zonder spleet in het jukbeen, kan de eerste aanwijzing zijn voor het Treacher Collins syndroom. De wang...

Herkenbaar bij Treacher Collins syndroom is de antimongoloïde schuinstand van de oogleden. Daarnaast zijn de weke delen rondom het oog doorgaans onderontwikkeld, met een dunne...

Mandibulaire hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling van de onderkaak) is een veel voorkomende craniofaciale aandoening (een afwijking van schedel en aangezicht). Deze is onder te verdelen in...

Grote mond met naar buitenstaande onderlip

Kan duiden op exocrien pancreas insufficientie (EPI), wat ontstaat als de pancreas (alvleesklier) niet de benodigde hoeveelheid aan verteerbare enzymen produceert. Door een tekort aan...

Steatorroe of vetdiarree genoemd is waarbij de ontlasting ongewoon veel vet bevat, veroorzaakt doordat vet in het spijsverteringsstelsel niet goed wordt verteerd. Een van de...

Een misvormde (kleine) oorschelp wordt vaak samen benoemd met microtie en atresie. Soms is microtie op zichzelf staand maar kan ook in combinatie met het...