de koker vormige neus, nauwe ruimte tussen oogleden, dun haar, scheelzien en een brede afstand tussen de ooghoeken 9hypertelorisme), de korte afstand tussen neus en bovenlip (philtrum) en vaak een grimas zijn uiterlijke kenmerken.
Gelaat kenmeken van GAND
Last modified
8 maart 2020
HPO
HP:0000748 Inappropriate laughter
HP:0002213 Fine hair
HP:0000316 Hypertelorism
HP:0000322 Short philtrum
Functie
Veel chromosoom afwijkinge presenteren zich met typische soms karakteristieke gelaats kenmerken zoals ook
- chromosomal (1q21.3) microdeletion or autosomal dominant mental retardation-18
Zeldzame Aandoening
Autosomal dominant mental retardation-18
Deze aandoening wordt ook wel GATAD2B ‘syndroom’ of GAND of 'ernstige intelllectuele bepeking- weinig taal- scheelzien- grimassen in het gelaat- lange vingers syndroom' genoemd.
De oorzaak is...
