Gelaat, typische kenmeken - dysmorphieen
Veel chromosoom afwijkinge presenteren zich met typische soms karakteristieke gelaats kenmerken zoals ook
- chromosomal (1q21.3) microdeletion or autosomal dominant mental retardation-18
Last modified
8 maart 2020
Symptoom
de koker vormige neus, nauwe ruimte tussen oogleden, dun haar, scheelzien en een brede afstand tussen de ooghoeken 9hypertelorisme), de korte afstand tussen neus en...
Zeldzame Aandoening
Autosomal dominant mental retardation-18
Deze aandoening wordt ook wel GATAD2B ‘syndroom’ of GAND of 'ernstige intelllectuele bepeking- weinig taal- scheelzien- grimassen in het gelaat- lange vingers syndroom' genoemd.
De oorzaak is...
