Neonatale screening sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte bij een neonataal Hb‐chromatografie-patroon

Wanneer er een vermoeden is van sikkelcelziekte bij een Hb‐chromatografie-patroon, volgt meestal aanvullend onderzoek om de diagnose te bevestigen. Uiteindelijk is het advies om een mutatieanalyse uit te voeren. Let op: kinderen van migranten zijn waarschijnlijk niet gescreend in het land van herkomst. Mogelijke kenmerken van sikkelcelziekte zijn: anemie (bloedarmoede), onverklaarbare botpijnen, bleekheid, ’hand-foot syndrome’ (pijnlijke zwellingen van handen en voeten  kinderen)

Last modified
18 augustus 2018
Functie

Neonatale hielprik-screening voor hemoglobinopathieën (een groep van erfelijke ziekten die ontstaan door afwijkende hemoglobines: het eiwit in rode bloedcellen dat het bloed de rode kleur...

Zeldzame Aandoening

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedarmoede. De foute aanmaak van de rode kleurstof in de rode bloedcellen: het hemoglobine,  wordt veroorzaakt door een afwijking in een...

Ziekte

Behandeling van hemoglobinopathie

Toename van het foetaal (bij ongeboren kinderen...