Neonatal screening hemoglobinopathieën

Neonatale hielprik-screening voor hemoglobinopathieën (een groep van erfelijke ziekten die ontstaan door afwijkende hemoglobines: het eiwit in rode bloedcellen dat het bloed de rode kleur geeft en zuurstof bindt) is uit te voeren met Hb‐chromatografie. HPLC:  een fysisch-chemische methode om uit een oplossing van een aantal stoffen er enkele te scheiden en te herkennen. De hoogte van de piek van de verschillende hemoglobine types kan wijzen op sikkelcelziekte, β Thalassemie, Hemoglobine H-ziekte (HbH) en dragerschap van sikkelcelziekte.

Last modified
30 mei 2019
Symptoom
Als er een vermoeden is van β thalassemie, volgen er in de meeste gevallen meerdere onderzoeken om de diagnose te stellen. Het beste is een...
Sikkelcelziekte bij een neonataal Hb‐chromatografie-patroon Wanneer er een vermoeden is van sikkelcelziekte bij een Hb‐chromatografie-patroon, volgt meestal aanvullend onderzoek om de diagnose te bevestigen. Uiteindelijk...
Zeldzame Aandoening

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedarmoede. De foute aanmaak van de rode kleurstof in de rode bloedcellen: het hemoglobine,  wordt veroorzaakt door een afwijking in een...

Thalassemie major of Beta Thalassemie

De verschillende soorten thalassemie vormen een groep van genetisch (geërfde) bloedafwijkingen die 1 kenmerk gemeen hebben. Dat is een verstoorde productie van de hemoglobine, het...