Thalassemie major of Beta Thalassemie
De verschillende soorten thalassemie vormen een groep van genetisch (geërfde) bloedafwijkingen die 1 kenmerk gemeen hebben. Dat is een verstoorde productie van de hemoglobine, het eiwit dat ervoor zorgdraagt dat de rode bloedcellen zuurstof vervoeren en leveren. Er zijn diverse mechanismen van verstoorde hemoglobine-synthese en, daardoor vele typen van thalassemie.
β Thalassemie ontstaat door de afwezigheid (of de verminderde synthese) van β-globine-ketens van hemoglobine. Personen met β thalassemie trait of β thalassemie major zijn heterozygoot (als er twee verschillende pakketjes informatie – allelen – op een gen zitten) voor β thalassemie, of simpelweg een drager van β thalassemie. Personen met β thalassemie major zijn homozygoot (als er twee dezelfde pakketjes informatie op het gen zitten) voor β thalassemie en hebben daarom twee soorten defectieve genen en ontwikkelen de ziekte: thalassemie major. Het volledig ontbreken van het gen wordt beschreven als β0 thalassemie en een gereduceerde synthese als as β+. De vermindering in het β-globine leidt tot een relatief overschot aan α globine ketens.
# 613985 BETA-THALASSEMIA
ORPHA:231214 Beta-thalassemia major
Juni 2017 Soroya Beacher Oscar Nederland
Als voorzitter van de sikkelcelorganisatie in Nederland, een getrainde IC-verpleegkundige en verpleegkundig tutor heeft dit mij veel kansen gegeven...
- Beenmerg expansie en corticale verdunning
- Hemochromatose
- Hemoglobinopathieen
- Milt vergroting bij hemoglobinopathiën
