Anemie (bloedarmoede) als symptoom van thalassemie major
Kinderen met thalassemie major krijgen bloedarmoede wanneer zij 4 tot 5 maanden oud zijn. Een normaal Hb moet ongeveer 9-10 gr/dl zijn, bij thalassemie major daalt dit vaak tot 3-6 gr/dl. Dit gebeurt omdat normaalgesproken rond de leeftijd van 6 maanden een hemoglobinevervanging plaatsvindt. De foetale hemoglobine (hemoglobine F, HbF, of α2γ2) wordt vervangen door de volwassen hemoglobine: hemoglobine A (α 2β2) ( > 90 %) en in mindere mate door hemoglobine A2 (α2δ2)< 3,4 %, waardoor er minder dan 1% HbF overblijft. Is er sprake van een mutatie van het β-thalassemie-gen? Dan wordt de β globin-keten niet geproduceerd en zal er een onevenwichtigheid ontstaan in de distributie van het normale Hemoglobine.
Met Hb‐chromatografie (HPLC, een fysisch chemische methode om uit een oplossing van een aantal stoffen er enkele te scheiden en te herkennen) worden hemoglobinopathieën (een groep erfelijke ziekten die ontstaan door afwijkende hemoglobines) vastgesteld. Deze kunnen gemakkelijk in doorsnee laboratoria worden gebruikt om hemoglobinopathieën en meer specifiek, thalassemie major, te diagnosticeren.
Andere noodzakelijke onderzoeken
Een volledig bloedbeeldonderzoek inclusief erytrocyten, leukocyten, bloedplaatjes , hemoglobine, hematocriet, microcytaire (‘mean corpuscular volume (MCV)) en mean corpuscular hemoglobine (MCH). Als de erytrocyten, hemoglobine en hematocriet lager zijn dan normaal, wordt bloedarmoede (anemie) vastgesteld.
In het geval van thalassemie zijn de erytrocyten klein en de MCV laag. Dezelfde resultaten kunnen een indicatie zijn voor ijzergebrek. Maar daarbij zal het serum-ferritine-gehalte laag zijn.
