Behandeling van hemoglobinopathie

Toename van het foetaal (bij ongeboren kinderen aanwezige) hemoglobine (HbF) kan het klinisch verloop verbeteren van hemoglobinopathieën (groepen van erfelijke ziekten die ontstaan door hemoglobines die afwijken). Hydroxyureum (HU) is de enige toegestane inductor (een stof die cellen in een bepaalde ontwikkelingsrichting dringt) voor de behandeling van deze aandoeningen. Het kan de productie van HbF stimuleren. Hoe patiënten erop reageren is zeer verschillend en bewijst het nut van het identificeren van farmacogenomische biomarkers (meetbare stoffen) om de doeltreffendheid van farmacologische behandelingen te voorspellen.

Bij Sikkelcelziekte zijn de gunstige effecten van HbF te zien in de afremming van sikkel Hb (HbS) polymerisatie (ketenvorming in de cel) en de verdunning van de HbS concentratie in de rode bloedcellen. Terwijl bij β-thalassemie, yglobine ketens  β-globine ketens kan vervangen en voorkomen dat het overschot aan  a-globine ketens de rode bloedcel membranen vernietigt. (ref Selena Sclafani 2016))

Hydroxyureum verhoogt voornamelijk het foetale hemoglobinegehalte (HbF) dat niet sikkelt. Dit verbetert diverse klinische resultaten zoals het verlagen van de frequentie van vaso-occlusieve crise (VOC) s en ACS, het vermindert sterfgevallen en de behoefte aan Rode Blood Cel transfusies en ziekenhuisopnamen. Hydroxyureum wordt snel opgenomen en heeft bijna volledige biologische beschikbaarheid, en hoeft slechts eenmaal per dag oraal te worden ingenomen.