Op celniveau Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedaandoening die pijnlijke crises veroorzaakt door vaso-occlusieve symptomen (vaatafsluitingen) in de kleine bloedvaten. De hoofdoorzaak van het klinische fenotype (de verzameling van kenmerken) van sikkelcelziekte is de intracellulair polymerisatie (ketenvorming in het inwendige van een cel) van het sikkel hemoglobine dat resulteert in het sikkelen van de rode bloedcellen in zuurstofarme situaties. Zuurstofarme rode bloedcellen met overwegend HbS, krijgen de vorm van een sikkel of halve maan, worden stug, verhogen de bloedviscositeit en blokkeren of verminderen de bloedstroom in de ledematen of organen.

Complicaties Het proces verergert door abnormale interactie tussen deze rode bloedcellen en leukocyten, bloedplaatjes, vasculaire endotheel en stollingsfactoren waardoor het acute en chronische complicaties veroorzaakt. De frequentie en hevigheid van de complicaties kunnen worden verminderd met hydroxyureum of bloedtransfusies. Beide behandelingen vinden echter nog te weinig plaats. Acute transfusie  of erytroferese/wisseltransfusie wordt geadviseerd bij symptomatische anemie en bij ernstige sikkelcelziekte gerelateerde complicaties. Acute chest syndroom, multi organ failure, cerebro vascular accident en levercrise zijn ernstige levensbedreigende complicaties van sikkelcelziekte waarvoor acute erytroferese/wisseltransfusie geïndiceerd is.

Komaf Patiënten met sikkelcelziekte zijn de homozygoten (twee dezelfde informatiepakketjes op hetzelfde gen) van het sikkelcelgen (HbSS, tevens genoemd Sikkelcelanemie), en personen met 1 sikkel hemoglobine gen plus een ander gen met abnormaal hemoglobine (bijv. HbSβ+-thalassemie, HbSC). Sikkelcelziekte treft voornamelijk mensen van Afrikaans komaf, en komt voor bij personen van Latijns, Mediterraan of Aziatisch/Indiaas komaf. Sikkelcelziekte is een genetische afwijking die wordt veroorzaakt door homozygositeit voor een enkel β-globine gen-mutatie (β6GAG → GTG), waarbij glutaminezuur is vervangen door valine in de zesde codon van de β-globine keten. Hoewel beroertes vaker voorkomen bij de genotypen HbSS en HbS/ß0 thalassemie, moet worden opgemerkt dat deze ook voorkomen bij patiënten met andere genotypen.

Preventie- Risico’s bij kinderen Kinderen met sikkelcelziekte moeten routinematig zorg en vaccinaties krijgen die door de betreffende instanties worden geadviseerd. Personen met sikkelcelziekte hebben ook baat bij gerichte preventieve strategieën voor bepaalde aandoeningen. Kinderen met sikkelcelziekte hebben een verhoogd risico voor invasieve pneumokokkenziekten. Daarom moeten zij naast de aanbevolen pneumokokken vaccinaties voor alle baby’s en kinderen ook profylactische orale penicilline worden toegediend wanneer de diagnose gesteld is; dit beleid moet ten minste 5 jaren worden gevolgd.

Bloedvatrisico’s Personen met sikkelcelziekte hebben een verhoogd risico op vasculaire complicaties, met name beroertes. Personen met sikkelcelziekte moeten vanaf het tweede levensjaar regelmatig worden onderzocht met de Transcraniële Doppler techniek. Deze techniek meet en legt de gemiddelde snelheid van de bloedstroom door de halsslagaders en hersenslagaders vast. Indien de resultaten van de TCD normaal, marginaal (170 tot 199 cm per seconde) of verhoogd (200 cm per seconde of meer) zijn, krijgt het kind mogelijk een bloedtransfusietherapie om beroertes te voorkomen. Hij/ zij moet voor behandeling worden verwezen naar een subspecialist.

Retina-onderzoek Advies: verwijs patiënten met sikkelcelziekte naar een oogheelkundige voor jaarlijks onderzoek van het netvlies vanaf de leeftijd van 10 jaar. Onderzoek personen met normaal netvlies opnieuw met tussenpozen van 1-2 jaar.  

Nieronderzoek Onderzoek personen met sikkelcelziekte vanaf het 10^e levensjaar jaarlijks op microalbuminurie en proteïnurie. Verwijs personen met proteïnurie naar een nefroloog voor verder onderzoek.   

Personen met sikkelcelziekte kunnen acute complicaties krijgen die snelle interventie vereisen om levensbedreigende consequenties af te wenden of te verminderen.  

Nederlandse richtlijn Sikkelcelziekte (2017)