Medische richtlijnen

Voor personen met de ernstigere vormen van thalassemie, zijn levenslange bloedtransfusies een zeer belangrijke vorm van behandeling. Kinderen met ernstige thalassemie die geen transfusies krijgen worden vaak niet ouder dan 5 jaar. Periodieke transfusie van rode bloedcellen is een vereiste behandeling voor personen met thalassemie major. Dit wordt doorgaans opgestart voor het kind de leeftijd van 1 jaar heeft bereikt. De transfusiegeschiedenis moet worden bijgehouden om de voortdurende ijzeropname na transfusie te beoordelen. Het advies is om de rode bloedcel-antigenen bij te houden voorafgaand aan de transfusie, inclusief ABO, RhD, C, E en Kell.

Adviezen

Kinderen met thalassemie moeten alle leeftijdgebonden vaccinaties krijgen, inclusief hepatitis B en zouden serologisch getest moeten worden op hepatitis A,B,C en HIV. Bij personen die afhankelijk zijn van transfusies treedt vaak ijzerstapeling op zelfs al van af  1 of 2 jarige leeftijd. Wanneer het ferritine-gehalte hoger is dan 1000 [Massa/volume] moet chelatietherapie (ontijzeringstherapie) worden overwogen. IJzerstapeling in de lever is aan te tonen met MRI (magnetic resonance imaging) (ferrican). Levertransaminase en onderzoek van de leverfunctie (alanine transaminase onderzoek en aspartaten onderzoek) moeten ook worden gemonitord.

Complicaties

Er zijn diverse complicaties mogelijk. Zo zijn ze te herkennen:

• IJzerstapeling in het hart veroorzaakt hartritmestoornissen, het slecht functioneren van het hart en kan uiteindelijk leiden tot hartfalen. Echocardiogram en MRI van het hart (cardiac T2*) worden gebruikt om de ijzerstapeling in het hart te observeren.
• Hypogonadisme (stoornissen bij de seksuele ontwikkeling) komt voor bij ongeveer 50 tot 60 % van de personen met thalassemie, als gevolg van ijzerstapeling. Dit gebeurt ondanks het feit dat ze goed in de gaten worden gehouden. Hypogonadisme kan zich manifesteren als een verlaat verschijnsel van puberteit. Jaarlijks onderzoek van gonadotrofinen (FSH en LH), het vroegtijdig bijhouden van testosteron (bij jongens) en estradiol (bij meisjes) kan een bijdrage leveren aan het opsporen van hypogonadisme wanneer kinderen de puberteit naderen.
• Personen met thalassemie lopen risico diabetes mellitus (suikerziekte) te ontwikkelen. Een glucose-tolerantietest moet worden overwogen indien men diabetes mellitus vermoedt.  
• Hypothyroïdie (onvoldoende schildklierwerking) is te herkennen aan een verhoogd TSH (thyroïdstimulerend hormoon) -gehalte. Ook vrije thyroxine moet worden geobserveerd.  Aangezien er sprake is van een verhoogd risico op hypoparathyreoïdie (onvoldoende functie van de bijschildklieren), moeten het calcium metabolisme en 25-hydroxyvitamine D worden gemeten.
• Alle personen met thalassemie major lopen het risico van botafbraak, fracturen en botpijnen vanaf de puberteit en op latere leeftijd.

De enige genezende behandeling op het moment us stam cel transplantatie.

‘Het grootste deel van de kinderen met thalassemie wordt geboren in armere landen. Wereldwijd zijn transfusies slechts beschikbaar voor een fractie van degenen die het nodig hebben, en de meeste patiënten die transfusies ondergaan zullen sterven aan ijzerstapeling tenzij een beschikbare en potentieel goedkoop ontijzeringsmiddel wordt toegestaan en vaker zal worden gebruikt.’ (Modell en Darlison, 2008)

De richtlijn die volgens OSCAR Nederland ook in Nederland van toepassing is:

Cappellini, MD., Cohen, A., Porter, J., Taher, A., Viprakasit, V. (Eds.), Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). Thalassaemia International Federation: TIF Publication No. 20, 2014, 3rd edition.