De verschijnselen kunnen zijn
-een verminderde motorisch functIioneren, waaronder fijn motorische moeilijkheden, een ataxia (onregelmatige en onhandige beweging van de ledematen en de romp), vertraagde motorische ontwikkeling en spierslapte.
-een wisselende mate van verstandelijke beperking.
-de meeste mensen met een verandering in het NAA 15 gen hebben een taal probleem, waaronder het ontbreken van spraak, vertraagde spraak ontwikkeling, behoefte aan gebaren taal of andere moeilijkheden.
Het kind in ontwikkeling
Denk aan alle vaardigheden die kinderen moeten leren wanneer ze ter wereld komen: glimlachen, keren, reageren op mensen, communiceren, vast voedsel...
Autosomale dominante mentale retardatie-50 wordt veroorzaakt door een verandering in het NAA15 gen. Dit is gebleken uit een onderzoek van een grote groep DNA monsters van mensen met...
|
Diagnostische criteria voor verstandelijke beperkingen zijn ontwikkeld door de American... |
Bouwen aan het kennis- en informatie-ecosysteem van zeldzame ziekten
