Autosomaal dominante mentale retardatie-50
Autosomale dominante mentale retardatie-50 wordt veroorzaakt door een verandering in het NAA15 gen. Dit is gebleken uit een onderzoek van een grote groep DNA monsters van mensen met een verstandelijke beperking, met meer specifiek een vertraagde ontwikkeling in spraak en taal.
De verschijnselen lopen uiteen. Alle mensen hebben een min of meerdere mate van ontwikkelings stoornis, waaronder beperking in motorische vaardigheden, zoals vertraagd leren lopen en een vertraagde spraak ontwikkeling. Soms wordt een vorm van autisme gediagnostiseerd. Er zijn soms typische lichamelijke kenmerken. Een groep heeft een (aangeboren) hart afwijking.
De meeste mensen zijn gediagnostiseerd met zogenaamde 'Whole Exome Sequencing" of Gen Panels.
Last modified
14 april 2021
Afkorting
MRD50
OMIM
OMIM # 617787
Algemene Medische Richtlijn
Veranderingen in het NAA15 gen hebben een milde tot ernstige ontwikkelings beperking tot gevolg, waaronder verminderde motorische vaardigheden, een verstandelijke beperking, verminderde taal vaardigheden en...
Ziekte
Symptoom
De verschijnselen kunnen zijn -een verminderde motorisch functIioneren, waaronder fijn motorische moeilijkheden, een ataxia (onregelmatige en onhandige beweging van de ledematen en de romp), vertraagde...
Het NAA 15 gen ligt op chromosoom 4. De verandering die een ontwikkeling en intellectuele beperking veroorzaakt kan overgedragen zijn door een van de ouders.
