Autosomaal dominante mentale retardatie-50
Veranderingen in het NAA15 gen hebben een milde tot ernstige ontwikkelings beperking tot gevolg, waaronder verminderde motorische vaardigheden, een verstandelijke beperking, verminderde taal vaardigheden en een aandoening in het autistische spectrum.
Ontwikkelings achterstand
Verminderde motorische vaardigheden kunnen o.a. zijn: fijn mototische beperkingen, een milde ataxie (onregelmatige en onhandige bewegingen), vertraging in de motorische ontwikkeling en hypotonie (spierslapte). Mensen met een verandering in het NAA15 gen zouden beoordeeld moeten worden op hun motorische ontwikkeling en waar mogelijk zou deze gestimuleerd moeten worden.
De intellectuele beperking kan van mild, matig tot ernstig zijn. Leer problemen kunnen gepaard gaan met een gedrag kwesties. Van iedereen zou een ontwikkelings niveau bepaald moeten worden, zodat leermogelijkheden ondersteund kunnen worden.
Taal en spraak ontwikkeling kan varieren van helemaal geen spraak, vertraagde taal- spraak en de behoeften aan gebaren taal als ook andere spraak moeilijkheden.
Veel mensen presenteren zich met een diagnose stoornis in het autistische spectrum (ASD).
Opmerkelijk is het voorkomen van veel slaap behoefte (hypersomnia) in de jonge jaren.
Typische lichamelijk kenmerken komen voor.
De groeipatronen zijn nog niet goed vastgesteld. Een laag geboorte gewicht en lengte worden gerapporteerd. Een relatief kleine schedel omtrek is geobserveerd.
Hart afwijkingen zijn beschreven. Deze lijken in verhoogde mate voor te komen in een sub-groep van mensen met een verandering in het NAA15 gen. Een evaluatie op een hart afwijking lijkt aan te raden.
Autosomaal dominante mentale retardatie-50
Autosomale dominante mentale retardatie-50 wordt veroorzaakt door een verandering in het NAA15 gen. Dit is gebleken uit een onderzoek van een grote groep DNA monsters van mensen met...
