Het NAA 15 gen ligt op chromosoom 4. De verandering die een ontwikkeling en intellectuele beperking veroorzaakt kan overgedragen zijn door een van de ouders.
Autosomaal dominante mentale retardatie-50
Last modified
7 maart 2020
HPO
HP:0000006 Autosomal dominant inheritance
Functie
Bij een autosomaal dominante aandoening overheerst de afwijking (variatie) binnen een gen (erffactor) op een van de autosomale chromosomen (chromosomen die niet verantwoordelijk zijn voor het geslacht)...
Zeldzame Aandoening
Autosomaal dominante mentale retardatie-50
Autosomale dominante mentale retardatie-50 wordt veroorzaakt door een verandering in het NAA15 gen. Dit is gebleken uit een onderzoek van een grote groep DNA monsters van mensen met...
