CCD is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat familieleden de aandoening ook kunnen hebben. Ieder aangedaan familielid zal dezelfde mutatie (verandering) in het gen hebben, echter de mate van de verschijnselen kunnen verschillen.
Cleidocranial Dysplasia in familie
Last modified
21 januari 2020
HPO
HP:0000006 Autosomal dominant inheritance
Functie
Bij een autosomaal dominante aandoening overheerst de afwijking (variatie) binnen een gen (erffactor) op een van de autosomale chromosomen (chromosomen die niet verantwoordelijk zijn voor het geslacht)...
Zeldzame Aandoening
Cleidocranial Dysplasia / Dysostosis
De meer voorkomende kenmerken van cleidocranial dysplasia / dysostosis zijn onder meer:
- een (te) lang open grote fontanel,
- een ‘peer' vormige schedel,
- breed uiteen staande ogen,
- naar...
