Cleidocranial Dysplasia / Dysostosis

De meer voorkomende kenmerken van cleidocranial dysplasia / dysostosis zijn onder meer:

  • een (te) lang open grote fontanel,
  • een ‘peer' vormige schedel,
  • breed uiteen staande ogen,
  • naar achteren geplaatst middel gelaat,
  • vooruit staande onderkaak,
  • over beweeglijke schouders, door onderontwikkelde sleutelbenen.
  • kort gestalte,  
  • en tandafwijkingen zoals extra tanden en laat verschijnen van het volwassen gebit.

Een verandering in het gen RUNX2, op de korte arm van chromosoom 6, is bekend als een oorzaak van CCD. Veranderingen in dit gen worden gevonden in ongeveer 65% van alle mensen met de klinische diagnose CCD. Cleidocranial dysplasia is een autosomaal dominante aandoening. De aandoening komt voor bij ongeveer 1:1.000.000 mensen.

Last modified
21 januari 2020
Afkorting
CCD
OMIM

# 119600 Cleidocranial Dysplasia

ORPHA

ORPHA:1452

Algemene Medische Richtlijn

Cleidocranial Dysplasia / Dysostosis

CCD is een complexe aangeboren aandoening met skelet afwijkingen en een afwijkingen van het gebit.
Symptoom

Tanden laat doorkomen

Laat doorkomen van tanden kan orthodontische behandeling behoeven.

Meerdere beknelde gebitselementen

Vertraagde wisselen van melkgebit naar blijvend gebit, gecompliceerd door meerdere beknelde blijvende gebits elementen is een verschijnsel van CCD. Teveel tanden en niet goed sluiten...

Grote fontanel blijft open

Sluiten van de grote fontanel en (sagitale en metopische) schedelnaden is vertraagd als gevolg van de skelet dyaplasie die past bij cleidocranial dysostosis.

Cleidocranial Dysplasia in familie

CCD is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat familieleden de aandoening ook kunnen hebben. Ieder aangedaan familielid zal dezelfde mutatie (verandering) in het gen...