Tandartsen zijn vaak de eerste die te maken krijgen met mensen met CCD. Sommigen tonen minder de typische gebits verschijnselen. CCD kan daardoor aangezien worden voor een andere (zeldzame) aandoening. (Singhal, et al 2015)

Tijdige behandeling van tandafwijkingen is belangrijk. Verwijderen van eerste en te veel aan tanden samen met bot bedekken van aangedane gebits elementen kan het spotaan doorkomen van tanden en kiezen bevorderen. Bij volwassenen kan een gecombineerde chirurgische-orthodontische behandeling een bijna complete gebit en stabiele sluiting bereikt worden. Daarvoor zijn wel meerdere operaties noodzakelijk. Zhu et al 2018.

Sommige uiterlijke kenmerken in het gelaat zijn kenmerkend en kunnen helpen bij het stellen van de diagnose, ze behoeven geen behandeling. Er is een breed voorhoofd en de ogen kunnen wat wijd uiteen staan. De schedelomtrek is vaak op de bovengrens van normaal, zonder ‘macrocephaal’ te zijn.

Veel mensen hebben te kleine of soms zelfs afwezige sleutelbenen hebben daarvan geen last tijdens het leven. Ze kunnen werken als hand arbeiders zonder een beperking te ervaren door deze aandoening. Afhankelijk van de mate sleutelbeen afwijking het verschoknsel kan zijn een keultje in de huid tot een schuin aflopen van de schouders, tot de mogelijkheid de schouders bij elkaar te brengen. Dit kenmerk kan (ook) op jonge leeftijd duidelijk zijn.  

Stefan Mundlos, 1999

Er is een associatie met laat optredende limb-girdle distribution myopathy. Hsueh et al 2017