Mandibulaire hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling van de onderkaak) is een veel voorkomende craniofaciale aandoening (een afwijking van schedel en aangezicht). Deze is onder te verdelen in drie groepen:
Aangeboren, verworven en ontwikkelingsaandoeningen.
Hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling) van de onderkaak is een veel voorkomend kenmerk van het Treacher Collins Syndroom (TCS). De onderkaak is misvormd en de hoek kan onderontwikkeld zijn of zelfs geheel ontbreken. De symptomen zijn het duidelijkste zichtbaar in het gezicht.
Overige symptomen van het TCS:
- de buitenste ooghoeken wijzen schuin naar beneden
- een verkort onderooglid
- misvormde oorschelpen
- afwijking aan het gehoorkanaal
- een gespleten gehemelte
- gehoorverlies
- verlies van gezichtsvermogen