Onderontwikkeling van de harde en weke delen van de eerste en tweede branchiale bogen (kieuwbogen). In 2016 werd een systematisch overzicht en actueel bewijs voor multidisciplinaire behandeling van het Treacher Collins syndroom verstrekt (Plomp et al.). Aanbevelingen voor behandeling worden gedaan en een voorstel voor een behandelalgoritme wordt gepresenteerd. Hoewel sommige onderwerpen goed worden onderbouwd, ontbreekt het bij anderen aan voldoende bewijs, zoals bij voornamelijk oculair (oog-), nasaal (neus-), spraak-, voed- en slikproblemen.

Aanbevelingen

Conclusies en aanbevelingen werden achtereenvolgens afgeleid voor de volgende onderdelen:

• bovenste luchtweg
• oor, gehoor en spraak
• het oog, de oogleden en het traansysteem
• groei, voeding en slikken
• de neus
• psychosociale factoren
• craniofaciale reconstructie

Craniofaciale chirurgische reconstructie (van schedel en aangezicht) heeft onvoldoende bewijs voor een algeheel behandelprotocol. Er is meer onderzoek nodig om de resultaten van verschillende chirurgische behandelingen te vergelijken, vooral op de buitenranden van het bovenkaakbeen.  

Functionele beperking en misvorming

Bij patiënten met TCS is bewezen dat de functionele beperkingen van het gezicht al even belangrijk zijn als het uiterlijk van het gezicht (Plomp et al, 2013). Voornamelijk de neusdoorgang en het gehoor zijn regelmatig beperkt en er is routinematige screening en behandeling nodig vanaf de intake. Verder zouden correctie van misvormingen aan het oor en hypoplasie van het gezicht vaker moeten worden aangeboden en uitgevoerd. Overgebleven misvormingen en ontevredenheid blijven een probleem, vooral bij gereconstrueerde oogleden. 

Kinderen met TCS kunnen verschillende soorten algemene narcosemiddelen nodig hebben. Er wordt gesuggereerd dat intubatie (het inbrengen van een buis) moeilijker wordt naarmate men ouder wordt. (Hoskin et al, 2013)

Alle behandelingen zouden op maat gemaakt en gebalanceerd moeten worden met de functionele en psychologische behoeften van de patiënt en zijn of haar familie (Chowchuen et al, 2011). In ontwikkelingslanden zijn fondsen nodig uit andere bronnen om de behandeling van de patiënt te bevorderen en de kwaliteit van het gehele behandelplan te verbeteren.