Treacher Collins Syndroom

Algemene medische richtlijn
Last modified
30 december 2018

De diagnose Treacher Collins syndroom kan worden gesteld op basis van klinische gronden. Zo mogelijk met bevestiging door middel van het aflezen van de codering volgens de direct sequencing methode en het flankeren van intronische gebieden van TCOF1 defecten, mutaties die bij de meeste personen met TCS aanwezig zijn.  

De zorg voor personen met TCS vereist een multidisciplinair team vanaf de geboorte tot volwassenheid. Goede planning, begeleiding en chirurgische technieken zijn essentieel voor optimaal resultaat. Terwijl sommige personen zeer milde symptomen ervaren, hebben anderen zeer ernstige symptomen met ernstige gevolgen zoals levensbedreigende luchtwegproblemen.

Operaties in een vroeg stadium zijn voornamelijk gericht op het onderhouden van de luchtwegen, het beschermen van de ogen en het ondersteunen van de auditief neurologische ontwikkeling. Operaties op een later tijdstip houden onder meer in: een gefaseerde reconstructie van de mond, het gezicht en het buitenoor.

Bimaxillaire chirurgie (naar voren plaatsing van de kaak) kan de maxillomandibulaire (met betrekking tot onder- en bovenkaak) gezichtsprojectie verbeteren. Maar het corrigeren van het jukbeen, orbita (schedelholte) en defecten aan de temporale kwab kunnen ingewikkelder zijn. De aandoening wordt niet in verband gebracht met ontwikkelingsachterstanden of neurologische aandoeningen.

Zeldzame Aandoening

Treacher Collins Syndroom

Treacher Collins syndroom is een genetische afwijking die gekenmerkt wordt door hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling) van de gezichtsbeenderen, (onderkaak, bovenkaakbeen en jukbeen), antimongoloïde schuinstand van oogleden...

Diseases
ICD

ICD: Q75.4

More info
Treacher Collins Syndrome Ribosomopathies