Treacher Collins Syndroom
Treacher Collins syndroom is een genetische afwijking die gekenmerkt wordt door hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling) van de gezichtsbeenderen, (onderkaak, bovenkaakbeen en jukbeen), antimongoloïde schuinstand van oogleden, coloboom (aangeboren afwezigheid) van het onderste ooglid, bilaterale (beiderzijdse) afwijkingen van het buitenoor en gehoorverlies. Deze aangeboren aandoeningen gaan gepaard met een onderontwikkeling van de harde en weke delen van de eerste en tweede branchiale bogen (kieuwbogen).
De autosomaal dominante aandoening kent verschillende gradaties van fenotypische (uiterlijk waarneembare) expressie.
Hoewel Thomson het eerste geval in 1846 meldde, werd het syndroom met Treacher Collins geassocieerd, en dat in 1900 uit twee gevallen bestond. We weten nu dat Treacher Collins syndroom een aandoening is veroorzaakt door veranderingen in de structuur of functie van een gen.
OMIM:154500
ORPHA:861
De patiëntenorganisatie www.laposa.nl verstrekt informatie, steun en advies. Het is belangrijk dat u de juiste zorg voor uzelf en uw kind ontvangt.
Zij adviseren u naar...
- Aural Atresia
- Conductief gehoor verlies
- Misvormingen van het gezicht bij Treacher Collins Syndroom
- Microtie (klein oor)
