Jukbeen (onvoldoende weefselontwikkeling)

Cleft in zygomatic bone

Hypoplasie (onvoldoende weefselontwikkeling) van het jukbeen, met of zonder spleet in het jukbeen, kan de eerste aanwijzing zijn voor het Treacher Collins syndroom. De wang (het jukbeen) is kleiner of ontbreekt. Een spleet in het jukbeen is niet ongewoon. Het jukbeenoppervlak is vlak bij het midden bol en heeft een kleine opening, de zygomaticofaciale foramen (opening), waar de zygomaticofaciale zenuw en de vaten doorheen lopen.

Röntgenfoto’s en CT kunnen nuttig zijn voor de evaluatie van craniofaciale aandoeningen (afwijkingen van schedel en aangezicht).

Overige symptomen van TCS:

  • mandibulaire hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling van de onderkaak)
  • antimongoloÏde schuinstand ooglidspleet
  • coloboom van het onderste ooglid (aangeboren afwezigheid)
  • misvorming van de oorschelpen
  • defect aan de uitwendige gehoorgang
  • een gespleten gehemelte
  • gehoorverlies
  • verminderd gezichtsvermogen
  • misvorming van het gehemelte
Last modified
26 mei 2019
HPO
HP:0005439
ICPC
L07
Functie

Onvoldoende weefselontwikkeling in de bovenkaak, of beter gezegd van het jukbeen, wordt ook wel malar hypoplasia of jukbeen spleet genoemd. Het jukbeen wordt naast malar...

Zeldzame Aandoening

Treacher Collins Syndroom

Treacher Collins syndroom is een genetische afwijking die gekenmerkt wordt door hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling) van de gezichtsbeenderen, (onderkaak, bovenkaakbeen en jukbeen), antimongoloïde schuinstand van oogleden...

Ziekte

Onderontwikkeling van de harde en weke delen van de eerste...