Sommige aandoeningen treffen alleen of overwegend personen van het mannelijk geslacht. Dit gebeurt wanneer een abnormaal gen zich op het X-chromosoom bevindt. Omdat mannen een X-chromosoom hebben en vrouwen 2 zal bij vrouwen het normale X-chromosoom tot op zekere hoogte het effect van het abnormale gen compenseren bij recessieve X-gelieerde aandoeningen.

Moeders die dragers zijn hebben 50% kans het X-chromosoom op hun zoon over te dragen. Een jongen krijgt geen X-gelieerde ziekte van zijn vader omdat hij het Y-chromosoom van hun vader erft. In tegenstelling tot X-gelieerde recessieve aandoeningen, hebben dominante X-gelieerde aandoeningen wel effect op personen van het vrouwelijk geslacht.