X Linked semi dominante overerving

Symptoom

Het Coffin-Lowry (CLS)-gen (RPS6KA3) bevindt zich in het X-chromosoom (Xp22.2). Meisjes kunnen symptomen van CLS vertonen.

De meeste personen met CLS zijn de enige in hun familie. In 20 tot 30% van de gevallen is er meer dan een familielid met de aandoening. Indien mogelijk is het belangrijk om de diagnose te bevestigen met een moleculaire diagnose.

Last modified
21 februari 2020
Functie

X chromosoom gebonden familie geschiedenis

Sommige aandoeningen treffen alleen of overwegend personen van het mannelijk geslacht. Dit gebeurt wanneer een abnormaal gen zich op het X-chromosoom bevindt. Omdat mannen een...

Zeldzame Aandoening

Coffin Lowry Syndroom

Het Coffin-Lowry syndroom heeft als kenmerken:

  • ontwikkelings achterstand
  • afwijkingen aan het hoofd en het gezicht
  • zachte handen met korte taps toelopende vingers
  • een kort postuur...