Coffin Lowry Syndroom
Het Coffin-Lowry syndroom heeft als kenmerken:
- ontwikkelings achterstand
- afwijkingen aan het hoofd en het gezicht
- zachte handen met korte taps toelopende vingers
- een kort postuur en/of verschillende skelet afwijkingen
Het Coffin-Lowry syndroom ontstaat door mutaties van het RSK2-gen op het X chromosoom.
Het gen, de veranderde erffactor, gedraagt zich als een X-gebonden dominant. Dat wil zeggen dat mannen, omdat zij een X chromosoom hebben, meestal ernstiger getroffen dan vrouwen.
Last modified
20 oktober 2020
Afkorting
CLS
Algemene Medische Richtlijn
Behandeling van Coffin-Lowry Syndroom (CLS) is gebaseerd op verschijnselen en ondersteunend. Mensen met CLS zouden een regelmatige controle van het hart, het gehoor en gezichtvemogen...
Ziekte
Symptoom
Verlies van tanden rond 2 jarige leeftijd is te vroeg. (Dus 2 jaar ipv de ‘normale’ 6 jaar)
Ontwikkelings stoornis bij Coffin Lowry syndroom is meestal duidelijk op de leeftijd van 1-2 jaar
Symptoom Het Coffin-Lowry (CLS)-gen (RPS6KA3) bevindt zich in het X-chromosoom (Xp22.2). Meisjes kunnen symptomen van CLS vertonen. De meeste personen met CLS zijn de enige...
Social Support
