Kyphoscoliose
Kyphoscoliose, een abnormale kromming van de wervelkolom van voor naar achter en van de ene zijde naar de andere (kyfoscoliose) en een ongewoon prominente aanwezigheid van het borstbeen (sternum) (pectus carinatum of trechterborst). Kyfoscoliose is een van de oorzaken van een beperkende longaandoening. Het kan leiden tot chronisch hypercapnie (verhoogd kooldioxidegehalte van het bloed) longfalen en hypoxemie (te laag zuurstofgehalte van het bloed). Symptomen Scoliose en kyfose/kyfoscoliose zijn geen diagnose op zich. Zulke misvormingen zijn meestal een symptoom gerelateerd aan tientallen verschillende syndroom associaties. Het percentage curve progressie en de uiteindelijke ernst van aangeboren afwijking aan de wervelkolom zijn gerelateerd aan 3 factoren:
Er is gesuggereerd dat nachtelijke nasale beademing de bloedgassen zowel de longfunctie als symptomen van hypoventilatie voor patiënten met ernstige kyfoscoliose enorm kan verbeteren. Zowel overdag als ’s nachts. |
Coffin Lowry Syndroom
Het Coffin-Lowry syndroom heeft als kenmerken:
- ontwikkelings achterstand
- afwijkingen aan het hoofd en het gezicht
- zachte handen met korte taps toelopende vingers
- een kort postuur...