Coffin Lowry Syndroom

Algemene medische richtlijn
Last modified
3 augustus 2019

Behandeling van Coffin-Lowry Syndroom (CLS) is gebaseerd op verschijnselen en ondersteunend. Mensen met CLS zouden een regelmatige controle van het hart, het gehoor en gezichtvemogen moeten hebben. Mensen met CLS dienen geconroleerd te worden op progressieve kyphoscoliosis, die levensbedreigend kan worden als het hartlong systeem onder druk komt te staan. 

Medische richtlijnen

De zorg voor personen met het Coffin-Lowry syndroom bestaat uit het behandelen van de symptomen, dus ondersteunen gebaseerd op wat men weet van het Coffin-Lowry syndroom.

Personen met CLS moeten worden onderzocht op:

  • Progressieve kyfoscoliose (een bocht van de wervelkolom naar achteren en een bocht naar opzij). Deze aandoening is gerapporteerd bij 80% van de patiënten.
  • Carinatum/excavatum [trechterborst], gerapporteerd bij 80% van de patiënten.
  • Progressieve kyphosis/scoliosis, die levensbedreigend kan worden indien het cardiorespiratoire systeem (de ademhaling en de hartpompfunctie) aangetast raakt.
  • Sensorineuraal gehoorverlies (zenuwdoofheid) is bij 30% van de personen gerapporteerd.  Een onderzoek van het hart met speciale aandacht voor het slecht functioneren van de mitralisklep en cardiomyopathie wordt aanbevolen.  
  • 10 % verliest plotseling spierspanning veroorzaakt door onverwachte tastzin of auditieve stimuli. Dit wordt meestal niet in verband gebracht met bewustzijnsverlies.

Anti-epileptische medicatie zoals clonazepam, is in te zetten om aanvallen te verminderen, hoewel er weinig bekend is over het effect van een dergelijke behandeling. Sommige personen met CLS lijden aan epilepsie.

Zeldzame Aandoening

Coffin Lowry Syndroom

Het Coffin-Lowry syndroom heeft als kenmerken:

  • ontwikkelings achterstand
  • afwijkingen aan het hoofd en het gezicht
  • zachte handen met korte taps toelopende vingers
  • een kort postuur...
Diseases