Bloedarmoede (anemie) kan het eerste kenmerk van sikkelcelziekte zijn bij kinderen van rond de 6 maanden. Dit gebeurt omdat normaalgesproken op deze leeftijd een hemoglobinevervanging plaatsvindt. De foetale hemoglobine (hemoglobine F, HbF, of α2γ2) wordt vervangen door het volwassen hemoglobine (hemoglobine A (α 2β2) ( > 90 %)) en in mindere mate door hemoglobine A2 (α2δ2)< 3,4 %, waardoor er minder dan 1% HbF overblijft.
Patiënten met sikkelcelziekte zijn degene die homozygoot zijn (de twee pakketjes informatie op een gen – allelen – zijn hetzelfde), voor het sikkel hemoglobine (HBSS, ook wel genoemd Sikkelcelanemie) en degenen met 1 sikkel hemoglobine gen en een gen van een ander abnormaal hemoglobine type (zoals Sß(0), SC, of Sß(+)). Met Hb‐chromatografie (HPLC: een fysisch-chemische methode om uit een oplossing van een aantal stoffen er enkele te scheiden en te herkennen) worden hemoglobinopathieën vastgesteld die makkelijk in doorsnee laboratoria kunnen worden gebruikt voor het diagnosticeren van hemoglobinopathieën en (meer specifiek) thalassemie-major.
Ander noodzakelijk onderzoek:
Een volledig bloedbeeldonderzoek inclusief erytrocyten, leukocyten, bloedplaatjes , hemoglobine, hematocriet, microcytaire (mean corpuscular volume (MCV)) en mean corpuscular hemoglobin (MCH). Als de erytrocyten een korte levensduur hebben, zal het beenmerg actiever worden. Jonge erytrocyten (reticulocyten) zullen in grotere hoeveelheden voorkomen in het perifere bloed. Typerend voor sikkelcelziekte zijn de erytrocyten in de vorm van een sikkel die men ziet onder de microscoop bij een bloeduitstrijkje. Indien mogelijk wordt een DNA-test aanbevolen om de genetische diagnose te bevestigen.
www.hematologienederland.nl/sikkelcelziekte
Bloedarmoede moet behandeld worden.
