Skeletal Dysplasia in SDS

Metaphyseal (Chondro) Dysplasia bij SDS wordt gekarakteriseerd door een kort gestalte, laat verschijnen van de botvormende centra. De metaphysen kunnen verwijd en onregelmatig zijn. Op jonge leeftijd vaak te zien aan de ribben en op latere leeftijd met name de lange pijpbeenderen als het femur (boven been). Het skelet kan ernstig aangedaan zijn, zodat in eerste instantie niet aan de diagnose SDS gedacht wordt, leidende tot een foute diagnose. 

Radiologische kenmerken van SDS:

X thorax : duidelijke 'cupping' en verwijding van de uiteinden

X pelvis : korte iliac inkepingen, valgus positie van femur hals

X lange pijpbeenderen:  merwijden van de metaphysen

Last modified
30 mei 2019
Functie

Short Stature

Een kleine lichaamslengte kan veel oorzaken hebben zoals een tekort aan groeihormoon, stofwisselinsziekten and aandoeningen van de botten.  Als de botten niet goed worden aangelegd...

Zeldzame Aandoening

Shwachman Diamond Syndroom

Shwachman-Diamond syndroom is een complexe erfelijke aandoening. De oorzaak is gelegen in een verandering in een erffactor, gen, die afwijking in kleine onderdeeltjes van iedere...

Ziekte

Skelet Dysplasie

Metafysaire (chondro) dysplasie is een bot afwijking die vaak onopgemerkt...