Shwachman Diamond Syndroom

Shwachman-Diamond syndroom is een complexe erfelijke aandoening. De oorzaak is gelegen in een verandering in een erffactor, gen, die afwijking in kleine onderdeeltjes van iedere lichaamscel , de ribosomen, veroorzaakt. De ribosomen hebben een belangrijke heel belangrijke functie heeft bij de aanmaak van nieuwe eiwitten. 

Belangrijkste kenmerken van SDS zijn:

- de alvleesklier maakt te weinig enzymen, waardoor voedsel, vooral vetten, niet goed opgenomen worden.

- het beenmerg maakt minder bloedcellen, met name de witte cellen, neutrofielen.

- skelet afwijkingen

- verstandelijke beperking, zoals een vertraagde ontwikkeling in taal, en bewegen zoals lopen en fietsen.

---

Tips:

• De stichting Shwachman syndroom heeft een handleiding laten schrijven over het sociaal domein, zodat je weet waar je terecht kunt o.a. voor voorzieningen op het gebied van wonen, vervoer en huishoudelijke verzorging. Op de website staat uitleg en een link naar de handleiding.

23 mei 2021

• Verstandelijke beperking
• Neutropenia
• Pancreas Insufficientie
• Skelet Dysplasie

• d 210 Ondernemen van enkelvoudige taak
• d 240 Omgaan met stress en andere mentale eisen
• d 310 Begrijpen van gesproken boodschappen
• d 4751 Besturen van gemotoriseerde voertuigen
• d 570 Zorgdragen voor eigen gezondheid
• d 610 Verwerven van woonruimte
• d 640 Huishouden doen
• d 710 Basale tussenmenselijke interacties
• d 720 Complexe tussenmenselijke interacties
• d 820 Schoolse opleiding
• d 850 Betaald werk
• d 920 Recreatie en vrije tijd