Shwachman Diamond Syndrome
SDS-richtlijn
De SDS Consensus richtlijn (2011) is gericht op de medische zorg bezien vanuit verschillende aspecten van SDS en het ondersteunen van een vroege diagnose, preventie en behandeling. Een aandoening met veel medische aspecten waaronder de betrokkenheid van beenmerg, alvleesklier, botten en andere lichaamsdelen, vraagt om samenwerking van verschillende specialisten. Besluiten over patienten begeleiding zijn soms moeilijk te maken vanwege de verschillende presentaties, de zeldzaamheid en het gebrek aan grote wetenschappelijke studies.
De alvleesklier produceert minder enzymen voor de opname van voedingsstoffen: Exocrien Pancreas Insufficiëntie. Bij SDS wordt de diagnose Exocrine Pancreas Insufficientie (EPI) meestal in het eerste jaar vastgesteld.
Het beenmerg maakt (sommige) witte bloedcellen onvoldoende aan. Een tekort aan neutrofielen, de meest voorkomende bloedafwijking bij SDS, wordt neutropenie genoemd. Deze kan blijvend zijn, onderbroken worden en variëren van een zeer laag tot een normaal niveau. Bij sommige mensen kunnen de SDS-neutrofielen defecten vertonen in migratie en chemotaxis.Perioden van neutropenie, maakt mensen met SDS vatbaarder maakt voor infecties zoals longontsteking, terugkerende oorontstekingen en huidinfecties. Het advies is om regelmatig een algeheel bloedbeeld te laten testen bij mensen met SDS in het elk geval van koorts.
Mensen met het Shwachman-Diamond syndroom lopen het risico aplastische anemie en myelodysplastisch syndroom te ontwikkelen, wat kan uitmonden in acute myeloïde leukemie. Om die reden is het belangrijk regelmatig een algeheel bloedonderzoek uit te voeren. Over de zinnigheid van het doel van beenmerg onderzoek is geen overeenstemming.
Skelet afwijkingen zijn een ander veelvoorkomend kenmerk van het Shwachman-Diamond syndroom. De lengte groei kan achterblijven heupen en knieën gewrichten zijn vaak aangedaan. Het Shwachman Diamond syndroom kan in verband worden gebracht met metafysaire chondro dysplasie als ook osteopenie, te kort aan bot.
Verschillende organen waaronder de lever, tanden en huid kunnen worden aangetast. Bij het stellen van diagnose moeten de leverenzymen worden geëvalueerd.
Ontwikkeling achterstand. Rapportages van ouders wijzen uit dat meer dan de helft van de kinderen met SDS een achterstand heeft in taalontwikkeling. Lager dan gemiddeld denkvermogen is ook opgemerkt bij ongeveer 1 op de 5. Deze voldoen aan de diagnostische criteria voor een intellectuele achterstand (IQ<2e percentiel). Ook komen problemen voor met: visueel denken, visueel-motorische integratie, aandacht, meer ontwikkelde taalfuncties (het begrijpen van figuurlijke uitdrukkingen, kennis van synoniemen), het oplossen van problemen
De diagnose SDS wordt gesteld met het aantonen van een verandering in het SDS gen.
Shwachman Diamond Syndroom
Shwachman-Diamond syndroom is een complexe erfelijke aandoening. De oorzaak is gelegen in een verandering in een erffactor, gen, die afwijking in kleine onderdeeltjes van iedere...
