Samenwerken in gezondheidszorg kan levensreddend zijn
Een multidisciplinaire aanpak en behandeling van een zeldzame aandoening kan levens redden. Iedereen kan bijdragen aan een betere en veilige gezondheidszorg. Kennis en begrip kan het leven van mensen met een zeldzame aandoening en hun gezinsleden verbeteren.
Zeldzame aandoeningen bestaan vaak uit verschillende meer voorkomende ziekten. De meest voorkomende zorgaspecten zijn verzameld ten behoeve van de multidisciplinaire gezondheidszorg. Ze zijn essentieel voor de specialistische zorg en de zorg dicht bij huis.
Op Rare Care vindt u de beschrijving van een specifieke medische informatie passende bij de zeldzame aandoening. Evenals ziektemodules, die van toepassing zijn op meerdere zeldzame aandoeningen. Het zijn ingrediënten voor een multi-inzetbaar persoonlijk ziektedossier. Een dossier dat personen ook de mogelijkheid geeft de eigen zeldzame ziekte te begrijpen en te managen.
- Het Alagille Syndroom kan zich manifesteren in verschillende organen: - lever: chronische stapeling van gal in de lever als gevolg van afsluiten van galwegen in de lever, - hart: perifere stenose van de pulmonaal arterie of andere hart afwijkingen, - wervels: kleinere afwijkingen als samen…
- Alport syndroom is een erfelijke nierziekte, een afwijking van de glomerulus -het zeeflichaampje-, die leidt tot nierfalen. Daarbij is er vaak een (sensorineurale) slechthorendheid en een aangeboren afwijking van het oog, een zogenaamde lenticonus (een afwijking van het opppervlakte van de ooglens…
- Autosomale dominante mentale retardatie-50 wordt veroorzaakt door een verandering in het NAA15 gen. Dit is gebleken uit een onderzoek van een grote groep DNA monsters van mensen met een verstandelijke beperking, met meer specifiek een vertraagde ontwikkeling in spraak en taal. De verschijnselen…
- Deze aandoening wordt ook wel GATAD2B ‘syndroom’ of GAND of 'ernstige intelllectuele bepeking- weinig taal- scheelzien- grimassen in het gelaat- lange vingers syndroom' genoemd. De oorzaak is een verlies van functie van het zogenaamde GATA2B gen als gevolg van een chromosoom 1q21.3 microdeletie.…
- Het Bardet–Biedl syndroom (BBS) bestaat uit een oogziekte (kegeltjes afwijking), afwijkingen aan de ledematen ( extra-, korte- of aan elkaar verbonden vingers), overgewicht, verstandelijke beperking, nierfunctie stoornissen en een klein mannelijk genitaal (hypogonadisme). Sommige kenmerken zijn…
- Het syndroom dat voor het eerst beschreven werd door Beckwith and Wiedemann wordt gekarakteriseerd door een breuk in de buikwand ter hoogte van de navel, waarin zich inwendige organen bevinden (exomphalos), een grote tong (macroglossia), en een groot lichaam (gigantisme). Beckwith Wiedemann…
- Down syndroom (DS) is de meest voorkomende chromosoom afwijking. De naam komt van dokter L. Down, die als eerste samenhangende klinische kenmerken in 1866 beschreef. Einde van de jaren1950, toen mensenlijke chrmosoom studies ter beschikking kwamen, werd aangetoond dat mensen met de kenmerken van…
- Chromosoom Ring 20 syndroom is een zeldzame chromosomale afwijking gekarakteriseerd door een moeilijk behandelbare epilepsie, subtile nachtelijke epileptische aanvallen, gedrags problemen, en een milde verstandelijke beperking. Er zijn geen duidelijke typische lichamelijke kenmerken; anders dan…
- De meer voorkomende kenmerken van cleidocranial dysplasia / dysostosis zijn onder meer: een (te) lang open grote fontanel, een ‘peer' vormige schedel, breed uiteen staande ogen, naar achteren geplaatst middel gelaat, vooruit staande onderkaak, over beweeglijke schouders, door onderontwikkelde…
- Het Coffin-Lowry syndroom heeft als kenmerken: ontwikkelings achterstand afwijkingen aan het hoofd en het gezicht zachte handen met korte taps toelopende vingers een kort postuur en/of verschillende skelet afwijkingen Het Coffin-Lowry syndroom ontstaat door mutaties van het RSK2-gen op het X…
- Beschrijving Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is een zeldzame genetische aandoening waarin bind- en spierweefsel geleidelijk wordt omgezet in botweefsel. De extra botvorming veroorzaakt een progressief verlies van mobiliteit. Het proces begint vroeg in de kindertijd en vormt vaak een…
- Neuroblastoom is een kanker van foetale cellen van het (autonome) zenuwstelsel. De tumor wordt meestal gediagnostiseerd in het eerste levensjaar. Hoewel het neuroblastoom verantwoordelijk is voor relatief een hoog ziekte- en sterfte cijfer vergeleken met andere kankersoorten op de kinderleeftijd,…
- De letterlijke vertaling van dit spectrum is: Oog-Oor-Wervel spectrum. Dit betekent dat alle zeldzame aandoeningen die kenmerken hebben binnen dit spectrum hier onder vallen. In Nederland wordt dit vertaald met Schedel- en Aangezicht aandoeningen. Onder Schedel- en Aangezichtsaandoeningen vallen…
- Sarcoïdose (ook wel ziekte van Besnier Boeck) is een multisysteemziekte van onbekende oorzaak. Het kenmerk van sarcoïdose is een ophoping van granulomen veroorzaakt door spontaan chronische ontstekingen. De ziekte ontstaat meestal tussen de 20 – 40 jarige leeftijd en heeft een onvoorspelbaar en…
- Shwachman-Diamond syndroom is een complexe erfelijke aandoening. De oorzaak is gelegen in een verandering in een erffactor, gen, die afwijking in kleine onderdeeltjes van iedere lichaamscel , de ribosomen, veroorzaakt. De ribosomen hebben een belangrijke heel belangrijke functie heeft bij de…
- Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedarmoede. De foute aanmaak van de rode kleurstof in de rode bloedcellen: het hemoglobine, wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen, het erfelijk materiaal. Gevolgen zijn een soms ernstige bloedarmoede, waarbij in bepaalde omstandigheden kleine bloedvaten…
- De verschillende soorten thalassemie vormen een groep van genetisch (geërfde) bloedafwijkingen die 1 kenmerk gemeen hebben. Dat is een verstoorde productie van de hemoglobine, het eiwit dat ervoor zorgdraagt dat de rode bloedcellen zuurstof vervoeren en leveren. Er zijn diverse mechanismen van…
- Treacher Collins syndroom is een genetische afwijking die gekenmerkt wordt door hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling) van de gezichtsbeenderen, (onderkaak, bovenkaakbeen en jukbeen), antimongoloïde schuinstand van oogleden, coloboom (aangeboren afwezigheid) van het onderste ooglid, bilaterale…
- X gebonden hypofosfatemie (XLH) werd eerst beschreven al seen Vitamine D-resistente rachitis. Het is nu bekend als de meest voorkomende erfelijke rachitis, bij 1:20.000 mensen. De erfelijke verandering is in het zogenaamde fosfaat-regulerende gen PHEX, met als gevolg verminderde fosfaat resorptie…
