Alport Syndroom
Alport syndroom is een erfelijke nierziekte, een afwijking van de glomerulus -het zeeflichaampje-, die leidt tot nierfalen. Daarbij is er vaak een (sensorineurale) slechthorendheid en een aangeboren afwijking van het oog, een zogenaamde lenticonus (een afwijking van het opppervlakte van de ooglens) aanwezig. Alport syndroom is een erfelijke aandoening als gevolg van een afwijking (mutatie) in het collageen IV a3a4a5(IV). Het collageen a3a4a5(IV) is een belangrijk onderdeel van de nier, de glomerulaire basaal membraan (GBM), als ook de basaalmembranen in de cochlea, het binnen oor, en het oog.
Alport syndroom, komt bij ongeveen 1 op de 5000–10,000 mensen voor. Het collegeen IV wordt gevormd door drie verschillende collageen strengen. De oorzaak van het Alport syndroom is een verandering van een van de drie genen die de onderdelen van de collegeen IV coderen COL4A3, COL4A4, en COL4A5. De aandoening is voor het eerst beschreven voor Dr. C Alport in 1924. Bij ongeveel 80 % van de mensen met de aandoening is de oorzaak een verandering in het COL4A5 gen, gelegen op het X chromosoom. De aandoening erft dan X gebonden over.
De benaming “Alport syndroom” wordt gebruikt voor mensen met de karakteristieke klinische verschijnselen, zoals de passende afwijking van de glomerulaire basaal membraan met abnormale collagen IV samenstelling, en bij diegenen waarbij een verandering, een mutatie, in het COL4A5 gevonden is. Een andere klinische beschrijving is de term “thin basement membrane nephropathy” (TBMN), dunne basaal membraal nefropathie, gebruikt bij mensen met een aanhoudende (glomerulaire) hematurie (bloedcellen in de urine), met een dunne GBM veroorzaakt door een complex van COL4A3 en COL4A4 (maar geen COL4A5) mutation (genverandering).
