Alport Syndroom
Het Alport syndroom wordt gekarakteriseerd voor een toenemend verlies van nierfunctie, gehoorverlies, en oogawijkingen.
Aan de diagnose Alport syndroom kan worden gedacht wanneer rode bloedcellen in de urine aangetroffen worden, die afkomstig zijn uit de nieren (een glomerulaire hematurie). Zeker wanneer er in de familie bij Alport syndroom passende verschijnselen voorkomen. In een later stadium kan ook eiwit (albumine) in de urine aangetroffen worden. Mensen, waarbij een verdenking op het hebben van Alport syndroom bestaat, zouden onderzocht moeten worden op gehoorsverlies, met een audiometrie, en een oogonderzoek moeten ondergaan. Uiteindelijk liefst gevolgd door een nier biopsie om de structuur van de glomerulaire basaal membraan en de collageen IV samenstelling te bepalen en eventuele nierschade vast te stellen. De diagose Alport syndroom is waarschijnlijk bij een glomerulaire hematurie en wanneer Alport syndroom in de familie voorkomt en er geen andere oorzaak voor bloed in de urine aanwezig is.Tegenwoordig kan de diagnose bevestigd worden met DNA onderzoek.
Hoewel het medicijn, angiotensin-converting enzym (ACE inhibitor), helpt bij mensen met Alport syndroom, houdt de medicatie een langzame verergering tot een eind stadium nierziekte niet tegen.
Nier
Alport syndroom is de tweede meest voorkomende erfelijke oorzaak van nierfalen na autosomaal dominate poycysteuze nieren.
Tekort aan het collageen -α3α4α5(IV) veranderd de glomerulaire basaal membraan (GBM) wat betreft de structuur en de functie, eiwitten worden in tegenstelling tot de normale situatie uitgescheiden via de urine. Het gefilterde eiwit, albumine, wordt op zijn beurt verondersteld schade aan de nieren te brengen, zoals in het gevorderde stadium van Alport te zien is. Hoewel niet altijd.
Op het moment is er geen behandeling van Alport syndroom. Behandeling met angiotensin-converting enzym (ACE) remmers vertraagd de ontwikkeling van nierfalen door de verhoogde druk in de glomeruli, de eiwit uitscheiding en het ontstaan van fibrose tegen te gaan.
Hoewel ervaringen wisselen zijn de eerste verschijnselen van Alport syndroom bloed en / of eiwit in de urine, soms gevonden bij een routine screening.
Gehoor De collageen structuur van de basaal membraan in het binnen oor is abnormaal bij mensen met Alport syndroom. Een beiderzijds gehoorsverlies is vaak een van de eerste symptomen van Alport syndroom. Het is niet aanwezig bij geboorte, maar manifesteert zich meestal op latere kinderleeftijd of begin pubertijd, vaak voordat het nierfalen begint. Iemand met dit type gehoorsverlies vindt het moeilijk een gesprek te volgen en geluiden te interpreteren, vooral als er een achtergrond geluid is of als te spreker mompelt. Niet alle families met Alport syndroom zullen last hebben van gehoor verlies.
Ogen Afwijkingen van de basaal membraan van het hoornvlies, de lens (een lenticonus) en het netvlies zijn geassocieerd met troebelingen van de lens en zichtbare afwijkingen van het netvlies. Typisch is dat deze kenmerken niet leiden tot minder goed kunnen zien of in geval van lensafwijkingen gecorrigeerd kunnen worden. De aanwezigheid van de lens afwijking - lenticonus - is karakteristiek voor Alport syndroom. Een voorgelegen lenticonus is aanwezig bij ongeveel 50% of mannen, maar niet bij vrouwen met de X gebonden aandoening, terwijl de bevinding wijst op verhoogdde kans op nierfalen en een netvliesafwijking. Lenticonus komt veel voor bij mannen en vrouwen met de autosomaal recessieve vorm en daarom wijst het vinden van een lenticonus op een autosomaal recessieve aandoening.
In tegenstelling tot bovengenoemden, leiden de zeldzame oog complicaties, als een hoornvlies ' dystrofie', en maculopathien tot een gezichts verlies. Veel van de oogkenmerken van Alport syndroom zijn algemeen, gemakkelijk te herkennen, behulpzaam bij het stellen van de diagnose en zeggen iets over de kans op het vroeg optreden van nietfalen.
Bron: 2015, J Savige
Alport Syndroom
Alport syndroom is een erfelijke nierziekte, een afwijking van de glomerulus -het zeeflichaampje-, die leidt tot nierfalen. Daarbij is er vaak een (sensorineurale) slechthorendheid en een aangeboren...
