X-gebonden hypofosfatemie

X gebonden hypofosfatemie (XLH) werd eerst beschreven al seen Vitamine D-resistente rachitis. Het is nu bekend als de meest voorkomende erfelijke rachitis, bij 1:20.000 mensen. De erfelijke verandering is in het zogenaamde fosfaat-regulerende gen PHEX, met als gevolg verminderde fosfaat resorptie door de nieren. De verandering in het gen leidt tot bot misvormingen (vooral buigen van de lange pijpbenen in de benen), bot pijn, verminderde lengte groei, laag bloed fosfaat gehalte, bij een normaal serum 1,25(OH)2D gehalte en fosfaat verlies. Er is een algemeen tekort aan informatie over XLH en de behandeling ervan, wat vaak leidt tot geen of een verkeerde diagnose en onjuiste zorg.

20 maart 2021 XLH