Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Beschrijving

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is een zeldzame genetische aandoening waarin bind- en spierweefsel geleidelijk wordt omgezet in botweefsel. De extra botvorming veroorzaakt een progressief verlies van mobiliteit. Het proces begint vroeg in de kindertijd en vormt vaak een patroon dat begint bij de nek en schouders en zich naar beneden uitbreidt naar de ledematen. De botvorming (ossificatie) vindt plaats na een beschadiging (trauma) of spontaan. FOP komt voor bij ongeveer 1 op de 2.000.000 personen en er is geen verschil op basis van etnische, raciale of geografische aanleg.

Belangrijk Een trauma is een belangrijke factor in heterotopische ossificatie (botvorming op abnormale plekken) bij FOP, daarom worden (intramusculaire/spier) injecties, biopten (weefselafnames) en andere invasieve (in het lichaam doordringende) procedures sterk afgeraden.

Last modified
17 juni 2021
OMIM

# 135100 FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA; FOP

ORPHA

ORPHA:337 Fibrodysplasia ossificans progressiva

Algemene Medische Richtlijn
Extra-skeletale botvorming wordt bespoedigd door trauma, inclusief intramusculaire (spier) injecties. Individuen met FOP moeten altijd (klein) trauma zien te voorkomen. Orale corticosteroïden kunnen flare-ups (opvlammingen)...
Ziekte
Symptoom
Congenitale bilaterale hallux valgus is een standsafwijking van de grote teen met daarbij afwezigheid of samenvoeging (fusie) van het interfalangeale gewricht (tussen de teenkootjes). Dit...
Torticollis (scheve hals) is een algemeen kenmerk van FOP (in 80% van de gevallen). Het hoofd staat schuin en er is een pijnlijke zwelling in...
Flare-ups (opvlammingen) zijn zwellingen in spieren en bindweefsel. Een flare-up kan na letsel, virale infecties, overbelasting of spontaan ontstaan. Meestal volgen de flare-ups een patroon...
Social Support