Chromosoom 21 trisomie - Down syndroom
Down syndroom (DS) is de meest voorkomende chromosoom afwijking. De naam komt van dokter L. Down, die als eerste samenhangende klinische kenmerken in 1866 beschreef. Einde van de jaren1950, toen mensenlijke chrmosoom studies ter beschikking kwamen, werd aangetoond dat mensen met de kenmerken van Down syndroom drie in plaatse van de twee normale kopieen van chromosoom 21 in de celkern hebben. Wereldwijd komt Down sydroom voor bij een op de 1.000 levend geborenen. Volgens de definitie is Down syndroom niet zeldzaam. In landen waar abortus illegaal is, zoals Ierland en de Verenigde Arabische Emiraten, komt Down syndroom veel voor. In Denemarken, Frankrijk en Nederland minder vaak, door de mogelijkheid van screening tijdens de zwangerschap en een hoog percentage afbreken van een DS zwangerschappen.
Wanneer op grond van kenmerken de diagnose Down syndroom gesteld wordt, dient deze bevestigd te worden met een chromosoom onderzoek.
