Bardet Biedl Syndroom

Het Bardet–Biedl syndroom (BBS) bestaat uit een oogziekte (kegeltjes afwijking), afwijkingen aan de ledematen ( extra-, korte- of aan elkaar  verbonden vingers), overgewicht, verstandelijke beperking, nierfunctie stoornissen en een klein mannelijk genitaal (hypogonadisme). Sommige kenmerken zijn direct herkenbaar bij geboorte.

De andere vaak voorkomende verschijnselen zijn een leverafwijking (fibrose); stofwisseling ziekten, zoals suikerziekte, een hoog cholesterol, stoornissen van de geslachtsorganen; een korte lichaamslengte en een ontwikkeling achterstand, waaronder spraaktaal problemen. Vanwege het brede spectrum aan verschijnselen zijn er kriteria opgesteld voor het stellen van de klinische diagnose: een combinatie van drie meest karakteristieke verschijnselen en twee bijkomende en vier van de meest kenmerkenden.

BBS is biologisch geklassificeerd wordt als een 'ciliopathie', als gevolg van een verandering in een van de  BBS genen betrokken in het ciliaire aanleg. Het voorkomen van BBS wisselt per regio en of bevolkingsgroep, bv in geisoleerde gebieden of volken (Bedouin en Newfoundland – 1:13,500 en 1:16,000), in groepen waarin veel verwantschap tussen ouders voorkomt (Arabisch – 1:65,000), en in andere populaties (Noord Amerika en Europam – 1:140,000 en 1:160,000). 

De diagnose BBS kan aan de hand van DNA diagnostiek bevestigd worden.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5151149/?report=printable

13 maart 2020 BBS