Beckwith Wiedemann Syndroom

Het syndroom dat voor het eerst beschreven werd door Beckwith and Wiedemann wordt gekarakteriseerd door een breuk in de buikwand ter hoogte van de navel, waarin zich inwendige organen bevinden (exomphalos), een grote tong (macroglossia), en een groot lichaam (gigantisme). Beckwith Wiedemann Syndroom (BWS) wordt nu beschouwd als een overgroei aandoening met een verhoogd risico op tumor ontwikkeling.  De verschijnselen zijn zeer wisselend; soms ontbreken de oorspronkelijke kenmerken geheel.  Er wordt geschat dat  1 op de  10-15.000, mannen en vrouwen in gelijke mate zijn aangedaan. Milde verschijnselen worden misschien niet herkend als onderdeel van het BWS. Naast een vaiatie in verschijnselen is er ook een spectrum aan moleculaire bevindingen. Verschillende (epi) genetische veranderingen in groei-regelende genen gelegen op chromosoom 11p15.5 zijn in verband gebracht met de specifieke samenhang tussen zogenaamde  phenotype (lichamelijke kenmerken) – (epi)genotype (afwijkingen in het DNA). Daarbij komen ook verschillende kansen op herhaling binnen de familie voor.  BWS treedt meestal sporadisch op (85%), soms familiair.  

13 maart 2020 BWS