Chromosoom Ring 20 Syndroom
Chromosoom Ring 20 syndroom is een zeldzame chromosomale afwijking gekarakteriseerd door een moeilijk behandelbare epilepsie, subtile nachtelijke epileptische aanvallen, gedrags problemen, en een milde verstandelijke beperking. Er zijn geen duidelijke typische lichamelijke kenmerken; anders dan veelal bij chromosomale afwijkingen worden gezien. Meestel zijn er geen andere familieleden aangedaan.
Dit syndroom is ongetwijfeld onder- gediagnostiseerd. Met chromosomen onderzoek bij mensen met een onverklaarde epilpsie zouden waarschijnlijk meer mensen met een ring 20 gediagnostiseerd worden.
Het wordt verondersteld dat een epigenetisch mechanisme de expressie van genen dicht bij de telomere regio verstoord, anders dan een deletie van genen op de uiteinden chromosoom 20 (20p en/ of 20q) regions, de basis is van de manifestaties van het r(20) syndroom.
References:
Vignoli A, Bisulli F, Darra F, et al. Epilepsy in ring chromosome 20 syndrome. Epilepsy Res. 2016;128:83-93. doi:10.1016/j.eplepsyres.2016.10.004
Unterberger I, Dobesberger J, Schober H, et al. A further case of familial ring chromosome 20 mosaicism - molecular characterization of the ring and review of the literature. Eur J Med Genet. 2019;62(11):103564. doi:10.1016/j.ejmg.2018.10.016
Giardino D, Vignoli A, Ballarati L, et al Genetic investigations on 8 patients affected by ring 20 chromosome syndrome. BMC Med Genet. 2010;11:146. Published 2010 Oct 12. doi:10.1186/1471-2350-11-146
