Verstandelijke beperking
Diagnostische criteria voor verstandelijke beperkingen zijn ontwikkeld door de American Psychiatric Association (APA): de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5, APA 2013) en De American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD voorheen AAMR). Een samenvatting van de diagnostische criteria bij DSM-5 is nuttig bij het vaststellen van ontwikkelingsafwijkingen: 1. Achterstanden in het intellectueel functioneren Dit omvat diverse mentale vaardigheden: redeneren, probleemoplossing, plannen, abstract denken, inschattingsvermogen. Maar ook het in staat zijn op school te leren volgens de traditionele lesmethodes, in staat zijn te leren door te ervaren, vallen en opstaan en observatie (ondervindend leren). Deze mentale vaardigheden worden getest door IQ-testen. Een score van ongeveer twee standaardafleidingen onder het gemiddelde, vertegenwoordigt een significant cognitieve beperking. Deze scores komen voor bij ongeveer 2,5% van de bevolking. Oftewel: 97,5% van de mensen van dezelfde leeftijd en cultuur scoort hoger. Deze onderzoeken om het IQ te bepalen moeten gestandaardiseerd zijn en cultureel acceptabel. Dit is meestal een IQ van 70 of minder. 2. Achterstanden of stoornissen van het adaptief functioneren Dit heeft betrekking op vaardigheden die nodig zijn om zelfstandig en verantwoordelijk te kunnen leven. Beperkingen van deze vaardigheden maken het moeilijk om de juiste leeftijdsgebonden gedragsstandaarden te ontwikkelen. Zonder deze vaardigheden heeft een person extra hulp nodig om te kunnen slagen op school, op het werk of in een zelfstandig leven. Achterstanden in adaptief functioneren worden gemeten door middel van gestandaardiseerde, cultureel acceptabele onderzoeken. Vaardigheden die nodig zijn in het dagelijks leven:
3. Achterstanden en ontwikkelingsperiode Deze beperkingen komen tot uiting in de ontwikkelingsperiode. Dit betekent dat problemen met het intellectueel of adaptief functioneren duidelijk waren als kind of tijdens de puberteit. Als deze problemen na de ontwikkelingsperiode begonnen, is de correcte diagnose neurocognitieve stoornis. Traumatisch hersenletsel bij een auto-ongeluk bijvoorbeeld zou dezelfde symptomen kunnen vertonen. De diagnostische criteria van de American Psychiatric Association (APA) voor geestelijke handicaps (voorheen zwakzinnigheid) staan in het diagnostisch en statistisch handboek voor geestelijke handicaps (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5, APA 2013). |
|
SNOMEDCT/129104009
9843-4 Head circumference
3137-7 Body height Measured
Units: cm
Autosomaal dominante mentale retardatie-50
Autosomale dominante mentale retardatie-50 wordt veroorzaakt door een verandering in het NAA15 gen. Dit is gebleken uit een onderzoek van een grote groep DNA monsters van mensen met...
Autosomal dominant mental retardation-18
Deze aandoening wordt ook wel GATAD2B ‘syndroom’ of GAND of 'ernstige intelllectuele bepeking- weinig taal- scheelzien- grimassen in het gelaat- lange vingers syndroom' genoemd.
De oorzaak is...
Chromosoom 21 trisomie - Down syndroom
Down syndroom (DS) is de meest voorkomende chromosoom afwijking. De naam komt van dokter L. Down, die als eerste samenhangende klinische kenmerken in 1866 beschreef. Einde van...
Coffin Lowry Syndroom
Het Coffin-Lowry syndroom heeft als kenmerken:
- ontwikkelings achterstand
- afwijkingen aan het hoofd en het gezicht
- zachte handen met korte taps toelopende vingers
- een kort postuur...
Phenylketonuria
Phenylketonuria is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism caused by variants in the gene encoding phenylalanine hydroxylase (PAH). PAH deficiency leads to accumulation...
Shwachman Diamond Syndroom
Shwachman-Diamond syndroom is een complexe erfelijke aandoening. De oorzaak is gelegen in een verandering in een erffactor, gen, die afwijking in kleine onderdeeltjes van iedere...