Bij een autosomaal dominante aandoening overheerst de afwijking (variatie) binnen een gen (erffactor) op een van de autosomale chromosomen (chromosomen die niet verantwoordelijk zijn voor het geslacht), over het andere ‘normale’ gen. Als gevolg daarvan komen verschijnselen van de aandoening tot uiting wanneer deze variatie op een van het paar gelijke chromosomen aanwezig is. 

Men heeft slechts één gemuteerd gen nodig om deze genetische aandoening te krijgen. Een persoon met een autosomaal dominante aandoening heeft 50 procent kans om een kind met een gemuteerd gen (dominant gen) te krijgen, en 50 procent kans om een kind met 2 normale genen te krijgen.