Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (Goldenhar syndroom)

De letterlijke vertaling van dit spectrum is: Oog-Oor-Wervel spectrum. Dit betekent dat alle zeldzame aandoeningen die kenmerken hebben binnen dit spectrum hier onder vallen. In Nederland wordt dit vertaald met Schedel- en Aangezicht aandoeningen.

Onder Schedel- en Aangezichtsaandoeningen vallen veel syndromen. Op dit moment zo'n 15-20. Het Goldenhar syndroom (GHS) is daar één van en vertegenwoordigt zo'n 40% van het spectrum.

De meeste kenmerken zijn aan het gezicht en hierdoor goed waarneembaar als eerste kenmerk(en).

GHS is een zeldzame aandoening die is ‘aangeboren’. Tijdens de eerste 10 tot 20 dagen van de zwangerschap gaat er iets fout met de ontwikkeling van het hoofd en de wervels van de baby. De kenmerken verschillen heel veel per persoon. Eén kant van het gezicht is meestal kleiner dan de andere. Dit komt omdat de kaak niet goed of niet compleet ontwikkeld is. Soms zijn er meerdere aandoeningen in het gezicht, bijvoorbeeld (een combinatie van) deze verschijnselen:

• ogen (knobbeltje in het oog of een gaatje in de iris)
• oren (oorschelp klein of afwezig, geen of gedeeltelijke gehoorgang en gehoorbeentjes)
• mond (gehemelte en lipspleet, kaakafwijking).

Kenmerken van de aandoening in de wervels zijn wellicht niet zo snel op te merken maar van essentieel belang bij een juiste diagnose.

Door een fout in de ontwikkeling van de wervels kan er een kromming ontstaan van de rug. Sommige personen hebben een blokwervel in de rug en/of nek. Dan zijn er diverse wervels niet gesegmenteerd en zijn er geen tussenwervelschijven. Het komt ook voor dat wervels niet goed zijn ontwikkeld en er een vreemde vorm van de wervel is ontstaan.

Bij het GHS zijn er vaak ook overige aandoeningen. De overige kenmerken zijn door goed onderzoek makkelijk te diagnosticeren. Aandoeningen aan het hart, de nieren, het reproductiesysteem (baarmoeder e.d.) en/of de blaas. Een enkele keer komt het voor dat de persoon moeite heeft met leren door een geestelijke achterstand. Het centrale zenuwstelsel kan zijn aangedaan en de bloedvaten kunnen afwijkingen vertonen.

Het GHS komt ongeveer bij 1 op de 25.000 levend geborenen voor. GHS komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

De ernst van de aandoening en de bijpassende kenmerken variëren sterk per persoon.

11 mei 2020 OAVS / GHS

• Aangezichtsspleten (lip en gehemelte)
• Aural Atresia
• Conductief gehoor verlies
• Verstandelijke beperking
• Wervels (gedeeltelijk ontwikkelde- of blokwervels)
• Oog (defect in het oog)
• Macrostomie (vergrote mondhoek)
• Micrognathia
• Microphthalmia
• Microtie (klein oor)

• d 115 Luisteren
• d 240 Omgaan met stress en andere mentale eisen
• d 310 Begrijpen van gesproken boodschappen
• d 350 Converseren
• d 360 Gebruiken van communicatieapparatuur en - technieken
• d 760 Familierelaties
• d 820 Schoolse opleiding
• d 850 Betaald werk
• d 910 Maatschappelijk leven