Als er binnen een familie meer dan 1 kind op de wereld komt met een bepaalde aandoening, kan er sprake zijn van een autosomaal recessieve aandoening. Dat betekent dat het om een aandoening met een overerfelijk patroon gaat. Bij genoemde aandoeningen zijn de ouders dragers van 1 abnormaal en 1 normaal gen. Kinderen die van beide ouders het abnormaal gen erven, zullen deze ziekte ontwikkelen. In zo’n geval heeft ieder kind van deze ouders 25% kans op het erven van de afwijking.  

Als het alleen jongens betreft, moet ook een X-gekoppelde overerving (deze komt alleen bij mannen tot uiting) in overweging worden genomen en onderzoek worden gedaan naar meer mannen langs de vrouwelijke (moeder-) lijn.

Voorbeelden van autosomale recessieve ziektes:

• Sikkelcelziekte
• Shwachman Diamond Syndrome
• Thalassemie