Dragers screenen op thalassemia

Familieleden met verhoogd HbA2

Bij de dragerschapsscreening naar het klassieke β-thalassemie dragerschap, is een verhoogd HbA2 een belangrijk kenmerk. Als dit eenmaal is vastgesteld, kunnen familieleden worden onderzocht (cascade screening). Dit gebeurt door middel van spectrometrie en Hb‐chromatografie (HPLC, een fysisch chemische methode om uit een oplossing van een aantal stoffen er enkele te scheiden en te herkennen). Deze procedure vereist een nauwkeurige meting van HbA2 (α2δ2).

Andere manieren om thalassemie major / β-thalassemie  vast te stellen zijn:

  • neonatale screening
  • meten van bloedarmoede (anemie)

onderzoek naar splenomegalie (vergrote milt)Related family members with elevated HbA2

Last modified
29 december 2018
Functie

Neonatal screening hemoglobinopathieën

Neonatale hielprik-screening voor hemoglobinopathieën (een groep van erfelijke ziekten die ontstaan door afwijkende hemoglobines: het eiwit in rode bloedcellen dat het bloed de rode kleur...

Zeldzame Aandoening

Thalassemie major of Beta Thalassemie

De verschillende soorten thalassemie vormen een groep van genetisch (geërfde) bloedafwijkingen die 1 kenmerk gemeen hebben. Dat is een verstoorde productie van de hemoglobine, het...

Ziekte

Hemoglobinopathieen

Behandeling van hemoglobinopathie

Toename van het foetaal (bij ongeboren kinderen...