Skelet Dysplasie
Metafysaire (chondro) dysplasie is een bot afwijking die vaak onopgemerkt blijft. Na verloop van tijd kunnen verschijnselen optreden. De dysplasie kan bij sommigen resulteren in misvorming van de ledematen, meestal bij de heupen en knieën, of (stress-) fracturen van de femurhals (bovenste deel bovenbeen).
Last modified
20 maart 2021
ICD
Q78.5 Metaphyseal dysplasia
Zeldzame Aandoening
Shwachman Diamond Syndroom
Shwachman-Diamond syndroom is een complexe erfelijke aandoening. De oorzaak is gelegen in een verandering in een erffactor, gen, die afwijking in kleine onderdeeltjes van iedere...
Invaliditeit
General Medical Guideline