De stem van de patient
Zeldzame ziekten zijn vaak een combinatie van op zichzelf niet zo zeldzame aangeboren aandoeningen of ziekten die zich op verschillende leeftijden kunnen presenteren.
Sommige karakteristieke kenmerken worden niet herkend. Wanneer eenmaal een diagnose is gesteld is een multidisciplinaire samenwerking, tussen diverse medisch specialisten, de zorg bij huis, patiënt en familie noodzakelijk.
Internet Technologie in de zorg is de sleutel tot een medisch thuis, een netwerk van zorgverleners en diensten die informatie delen met de patiënt en de familie, waar ook. Nog steeds zijn de gegevens van de patiënt gesloten in IT systemen waartussen weinig uitgewisseld kan worden. MedMij gaat daar oplossingen voor bieden.
Ongeacht de aard van de aandoening, kan aan iedere ziekte een set aan international codes verbonden worden aan eerste kenmerken, diagnose en diagnostiek als ook behandeling en sociale diensten.
Een Medisch Thuis voor Zeldzame Ziekten
Mensen met een zeldzame aandoening beschouwen zich niet als patiënt. Het zijn mensen met gewone behoeften en willen het liefst gewoon zijn. Leren, deelnemen en spreken voor zichzelf.
Verschillende zeldzame ziekten dienen als een voorbeeld hoe deze zeer verschillende aandoeningen kunnen passen binnen een ‘medisch thuis’ of chronisch zieken model. Zorg bij huis waar mogelijk, specialistische zorg wanneer nodig en zelf management indien gewenst.
De informatie kwam tot stand met dank aan de initiërende patiënten organisaties, partners in het VWS voucherproject S06500 en in het innovatiefonds deelproject ‘Vroegsignaleren’.
Hieronder documenten en verslagen.
National Institute of Empowerment of Persons with Intellectual Disabilities of India co-organized a training on the International Classification of Function (ICF) on July 26th.2025. We were honoured to present on what one needs to know about digitalizing health and well-being. Digitalisation means computers talking in codes, standards and terminologies in relation to each other. Computers can do that for us, ones we have made them understand the meaning of the codes and the structures needed. Learn more about the ICF as a computer vocabulary and how the ICF can help you.
Sahan Damsiri Perera (a)
Liesbeth Siderius (b)
a .) University of South Australia b .) Foundation Rare Care World & Foundation Shwachman Diamond Syndrome
Balansen Stichting Rare Care World 2019 - 2024
Evidence based guidelines are the basis of global child health care. Clinical data points derived from guidelines by clinicians serve as interoperable terminologies. Care delivery is ‘translated’ into digital language as JSON. FHIR enables semantic interoperability in health information exchange standards systems for clinical and administrative content. A defined FHIR profile can be offered as application programming interface (API) to enable two or more computer programs to communicate with each other.The ICF is a patient centric terminology, which should be included in FHIR profiles.
Dissemination and generation of knowledge on complex diseases in children depends on the availability and interoperability of primary child health data.
We identified a structured set of interoperable international data terminologies such as the International Classification of Diseases (ICD) and International Classification of Function (ICF) as well as the numerical Logical Observation Identifiers Names and Codes (LOINC). To develop comprehensive implementation guide that harnesses digital terminologies and HL7/FHIR standards to facilitate seamless integration of guidelines such as the WHO's quality healthcare standards into diverse primary care environments for children and adolescents.
The paediatric department Hospital of Lithuanian University of Health Sciences Kaunas Clinics invited us to present on Digitalisation of primary care to leave no child behind. The need for early diagnosis, coordination of care and the use of the ICF was emphasised. Exchange data between different hospitals in Lithuania and across European borders was discussed.
Millions of children with disabilities around the globe continue to be left behind. Often, this neglect is the result of limited data.
Promoting the generation and dissemination of knowledge on disabling conditions in children depends on the availability and interoperability of primary child health data. At the HL7 Working Group during the Athens Digital Health Week a call for inclusion of digital child health data was made.
Stichting Rare Care World kon in 2023 dankzij subsidie van ZonMW het project 'De taal van het sociaal model waarin elk individu zich vertegenwoordigd weet' uitvoeren. In de pdf staat het verslag van het project.
In 2023 heeft de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) een aanbeveling voor alle lidstaten aangenomen om rehabilitatie in zorgsystemen te versterken. Hieronder valt het bevorderen van het gebruik van de ICF. De resultaten van het project leiden tot een aantal conclusies en aanbevelingen die aansluiten op de uitspraak van de WHO. Enkele opvallende zijn:
- Mensen met een chronische aandoening kunnen zelf de status van functioneren (in termen van activiteiten en participatie) en de daarbij behorende relevante factoren met behulp van ICF in kaart brengen.
- ICF kan geïntegreerd worden in Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR) architectuur en gekoppeld worden aan andere vragenlijsten en andere (internationale) standaarden binnen een elektronisch patiëntendossier (EPD) en een persoonlijke gezondheidsomgeving (PGO) wereldwijd.
- ICF-vragenlijsten kunnen digitaal beschikbaar gesteld worden.
- Faciliteer de implementatie van ICF in alle EPD's en PGO’s door een open beschikbare digitale (FHIR- API) bibliotheek.
- Maak voor patiënten/cliënten heldere afspraken met private aanbieders over aansluiting op PGO’s en de implementatie van de ICF
- Spreek af dat mensen met een chronische aandoening zélf partij zijn bij het vaststellen van generieke afspraken en standaarden.
At the LOINC conference in Atlanta, USA, Liesbeth Siderius and Sahan Perera gave their presentation 'Digital Modeling of Primary Child Health’ on Wednesday October 18, 2023.
The digital child health model combines codes as the ICD, ICF , SNOMED and LOINC following a growing and developing child. The LOINC has a specific value in child health data since numeric data such as height, weight, head circumference measurements, and can be followed in time and place. A proof of concept for a comprehensive implementation guide that harnesses the power of LOINC and HL7/FHIR standards, facilitating the seamless integration of WHO's quality healthcare standards into diverse primary care environments for children and adolescents, is provided.
Kunnen mensen met een chronische aandoening zelf hun dagelijks leven in kaart brengen met de methode ICF? Het antwoord is ja. De Rijksuniversiteit Groningen heeft in samenwerking met Stichting RCW met wetenschappelijk onderzoek bevestigd dat zij dat prima zelf kunnen. De totale eindrapportage kunt u via de link naar de pdf hierboven lezen.
In het nieuwsoverzicht vindt u een samenvatting van dit onderzoek.
