Neonatale screening thalassemie

Als er een vermoeden is van β thalassemie, volgen er in de meeste gevallen meerdere onderzoeken om de diagnose te stellen. Het beste is een mutatie-analyse. Met een exacte genetische diagnose ontstaat meer inzicht in de manier waarop de aandoening zich ontwikkelt. In landen waar geen neonatale screening wordt uitgevoerd, kunnen kinderen in het eerste levensjaar onder andere de volgende kenmerken vertonen:  

  • bloedarmoede (anemie)
  • vergrote milt
  • kind gedijt slecht
Last modified
19 augustus 2018
LOINC
46740-7 Hemoglobin disorders newborn screen interpretation
ICPC
B78.01 Thalassemia
Functie

Neonatal screening hemoglobinopathieën

Neonatale hielprik-screening voor hemoglobinopathieën (een groep van erfelijke ziekten die ontstaan door afwijkende hemoglobines: het eiwit in rode bloedcellen dat het bloed de rode kleur...

Zeldzame Aandoening

Thalassemie major of Beta Thalassemie

De verschillende soorten thalassemie vormen een groep van genetisch (geërfde) bloedafwijkingen die 1 kenmerk gemeen hebben. Dat is een verstoorde productie van de hemoglobine, het...