Short Stature
Een kleine lichaamslengte kan veel oorzaken hebben zoals een tekort aan groeihormoon, stofwisselinsziekten and aandoeningen van de botten. Als de botten niet goed worden aangelegd is er veelal sprake van een skeletal dysplasie : een groep aandoeningen van het kraakbeen en / of het botgroei. Vaak te herkennen aan een afwijkende vorm en grootte van botten, als de lange pijpbeenderen, de wervelkolom en de schedel.
Metaphyseal (Chondro) Dysplasieein zijn skelet afwijkingen aan het einde van de lange pijpbeenderen. Het kan een passen bij:
- Shwachman Diamond Syndroom
- Kraakbeen Haar Hypoplasia
- Metaphyseal Chondrodysplasia Schmid type
Shwachman Diamond Syndroom
Shwachman-Diamond syndroom is een complexe erfelijke aandoening. De oorzaak is gelegen in een verandering in een erffactor, gen, die afwijking in kleine onderdeeltjes van iedere...