Ogen (antimongoloïde schuinstand)

Antimongoloid slanting palpebral fissures

Herkenbaar bij Treacher Collins syndroom is de antimongoloïde schuinstand van de oogleden. Daarnaast zijn de weke delen rondom het oog doorgaans onderontwikkeld, met een dunne huid op het onderste ooglid. Zowel een coloboom (aangeboren afwezigheid van een oogstructuur) als een oogkasdermoïd (beklede holte, aangeboren weefselmisvorming) is gemeld.  Wimpers kunnen ontbreken. Traanvochtkanaal atresie (ontbreken van de opening) en afwezigheid van punctum (punt) zijn ook vermeld. 

Overige symptomen van het TCS:

  • mandibulaire hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling van de onderkaak)
  • jukbeen hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling) met of zonder spleet
  • coloboom van het onderste ooglid (aangeboren afwezigheid)
  • misvorming van de oorschelpen
  • defect aan de uitwendige gehoorgang
  • een gespleten gehemelte
  • gehoorverlies
  • verminderd gezichtsvermogen
  • misvorming van het gehemelte
Last modified
2 januari 2021
HPO
HP:0000494
ICPC
F81
Functie

Antimongoloïde oogstand, met een opening tussen de oogleden.

Een antimongoloïde oogstand is een oogstand waarbij de binnenste ooghoeken omhoog staan ten opzichte van de buitenste...

Zeldzame Aandoening

Treacher Collins Syndroom

Treacher Collins syndroom is een genetische afwijking die gekenmerkt wordt door hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling) van de gezichtsbeenderen, (onderkaak, bovenkaakbeen en jukbeen), antimongoloïde schuinstand van oogleden...

Ziekte

Onderontwikkeling van de harde en weke delen van de eerste...